การตรวจวินิจฉัย 🔬 เพื่อหาความผิดปกติของจำนวน 🔢 โครโมโซม 5 คู่หลักๆ คือ คู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ X และ Y 🚩ว่ามีความจำนวนผิดปกติหรือไม่ หายไป หรือ เกินมาหรือเปล่า สามารถตรวจได้ทั้งก่อนคลอดและหลังคลอด ระยะเวลาในการรายงานผล 2-3 วัน 📅

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ (Non- Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT) 🔬เป็นเทคโนโลยีจากประเทศสหรัฐอเมริกา โดยใช้เทคโนโลยี SNP ที่สามารถแยกดีเอ็นเอ 🧬ของแม่และทารกออกจากกันได้🎯 มีความแม่นยำมากกว่า 99% มีผลบวกลวงน้อยกว่า 0.1% และสามารถตรวจmicrodeletion syndrome ได้อีก 5 กลุ่มอาการ สามารถตรวจได้ทั้งครรภ์เดียว ครรภ์แฝด และคุณแม่อุ้มบุญหรือใช้ไข่บริจาค สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์ 📆 เป็นต้นไป ไม่มีความเสี่ยงต่อลูกน้อยในครรภ์ 🚩 เป็นเทคโนโลยีใหม่ล่าสุด และมีคุณแม่ตั้งครรภ์ใช้บริการ จำนวนมากที่สุด ในประเทศสหรัฐอเมริกา 📅 สามารถทราบผลการตรวจภายใน 10 - 14 วัน

การตรวจวินิจฉัย 🔬 โดยตรวจวิเคราะห์โครโมโซมด้วยความละเอียดสูง ซึ่งเป็นวิธีการตรวจโรคทางพันธุกรรมรูปแบบใหม่ ด้วยเทคโนโลยีทางแพทย์ 👩‍⚕️ที่มีความทันสมัย 🔬🧬 สามารถวิเคราะห์โรคพันธุกรรมโดยใช้วิธีการเปรียบเทียบดีเอ็นเอว่า📍 มีความผิดปกติอะไรไหม⁉️ 📍 ดีเอ็นเอขาดหายไปหรือเปล่า⁉️ หรือเกินมาจากปกติหรือเปล่า⁉️ ซึ่งใช้เทคโนโลยีข้อมูลทางพันธุกรรรมขั้นสูง (Advanced Bioinformatic) 📊📈 สามารถตรวจความผิดปกติในระดับโครโมโซมของทารกในครรภ์ 👶 โดยการวิเคราะห์จาก🤰น้ำคร่ำหรือ ตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของบุคคลทั่วไป 👫‍ ซึ่งวิเคราะห์จากเลือด 💉 ระยเวลาในการรายงานผล 7-10 วัน 📅

เป็นการตรวจหาสาเหตุการแท้งจากชิ้นส่วนหรือเนื้อเยื่อ 🧫 ที่ได้จากการแท้งในครั้งนั้น เช่น ชิ้นรก ชิ้นเนื้อหรือเลือดจากสายสะดือ เป็นต้น โดยทั่วไปการแท้งมักมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม Anora ใช้เทคโนโลยี SNP microarray เพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม หาการขาดหายหรือการเพิ่มขึ้นในบางส่วนของโครโมโซมและการได้รับโครโมโซมจากพ่อ🧑 หรือแม่ 👩🏾 เพียงฝ่ายเดียว (โดยปกติลูกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละหนึ่ง) เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจสาเหตุการแท้งในครั้งนั้น หรือมีประวัติการแท้งบุตรคนก่อนหน้านี้ หรือตั้งครรภ์/มีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน

การตรวจคัดกรองพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เหมาะสำหรับคู่สมรส 💑 ที่ต้องการวางแผนการมีบุตร 👶 สามารถตรวจได้ทั้งก่อนตั้งครรภ์และขณะตั้งครรภ์ มีการตรวจให้เลือกครอบคลุมมากสูงสุดถึง 274 กลุ่มอาการ เช่น 📌โรคธาลัสซีเมีย (Beta, Alpha Thalassemia),📌 Spinal Muscular Atrophy (SMA), 📌Fragile X, 📌Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) เป็นต้น สามารถรายงานผลภายใน 14-21 วัน 📅

การตรวจวินิจฉัย 🔬 เพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม โดยการจัดเรียงโครโมโซมตามคุณลักษณะ ตั้งแต่โครโมโซมที่ 1 ถึงโครโมโซมที่ 11 แล้วตามด้วยโครโมโซมเพศ 🧑👩เพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติทางด้านจำนวน 🔢 และรูปร่างของโครโมโซม สามารถวิเคราะห์ได้ทั้งก่อนคลอด 🤰 และหลังคลอด 👨‍👩‍👧‍👦 เป็นวิธีการตรวจที่ได้รับการยอมรับในระดับ Gold Standard 🏆 ใช้เวลาตรวจวิเคราะห์ 14-21 วัน 📅

การตรวจพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายเลือด 👨‍👩‍👦 เป็นการนำเทคนิคทางด้านนิติวิทยาศาสตร์🔎 มาใช้ในการตรวจหาความสัมพันธ์ของพ่อ ลูก และแม่ (กรณีมีตัวอย่าง) โดยอาศัยหลักการที่ว่าลูกจะได้รับดีเอ็นเอจากพ่อและแม่อย่างล่ะครึ่ง การตรวจสามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของแม่ โดยใช้ตัวอย่างเลือด🩸 หรือน้ำคร่ำของแม่🤰 ซึ่งจะมีดีเอ็นเอของลูกปะปนอยู่ แต่ส่วนใหญ่จะแนะนำให้ตรวจหลังคลอดและใช้ตัวอย่างเป็นเยื่อบุกระพุ้งแก้ม โดยตัวอย่างจะส่งไปทำการตรวจวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการในอเมริกาที่ได้รับการรับรองมาตรฐานโดย AABB, ISO, ILAC และองค์กรที่ได้รับการรับรองระดับสากลอื่นๆ 🏅