Bccgroup-thailand

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ (Non- Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT) 🔬เป็นเทคโนโลยีจากประเทศสหรัฐอเมริกา โดยใช้เทคโนโลยี SNP ที่สามารถแยกดีเอ็นเอ 🧬ของแม่และทารกออกจากกันได้🎯 มีความแม่นยำมากกว่า 99% มีผลบวกลวงน้อยกว่า 0.1% และสามารถตรวจmicrodeletion syndrome ได้อีก 5 กลุ่มอาการ สามารถตรวจได้ทั้งครรภ์เดียว ครรภ์แฝด และคุณแม่อุ้มบุญหรือใช้ไข่บริจาค สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์ 📆 เป็นต้นไป ไม่มีความเสี่ยงต่อลูกน้อยในครรภ์ 🚩 เป็นเทคโนโลยีใหม่ล่าสุด และมีคุณแม่ตั้งครรภ์ใช้บริการ จำนวนมากที่สุด ในประเทศสหรัฐอเมริกา 📅 สามารถทราบผลการตรวจภายใน 10 - 14 วัน

ตรวจหาความผิดปกติในระดับยีนของลูกในครรภ์ 🤰 โดยใช้เลือดแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ สามารถช่วยบอกถึงความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับ จำนวนมากกว่า 30 ยีน 🧬 เช่น 📌โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis imperfecta) 📌โรคพันธุกรรมทางระบบประสาท📌 กลุ่มอาการนูแนน (มีความผิดปกติของรูปร่างหน้าตา การเจริญเติบโต และอาจมีความผิดปกติของอวัยวะต่างๆร่วมด้วย) 📌ความผิดปกติที่ด้านโครงร่าง หรือคนแคระ เร็ทท์ ซินโดรม (Rett’s Syndrome) จัดอยู่ในกลุ่มที่มีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน

การตรวจคัดกรองพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เหมาะสำหรับคู่สมรส 💑 ที่ต้องการวางแผนการมีบุตร 👶 สามารถตรวจได้ทั้งก่อนตั้งครรภ์และขณะตั้งครรภ์ มีการตรวจให้เลือกครอบคลุมมากสูงสุดถึง 274 กลุ่มอาการ เช่น 📌โรคธาลัสซีเมีย (Beta, Alpha Thalassemia),📌 Spinal Muscular Atrophy (SMA), 📌Fragile X, 📌Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) เป็นต้น สามารถรายงานผลภายใน 14-21 วัน 📅

เป็นการตรวจหาสาเหตุการแท้งจากชิ้นส่วนหรือเนื้อเยื่อ 🧫 ที่ได้จากการแท้งในครั้งนั้น เช่น ชิ้นรก ชิ้นเนื้อหรือเลือดจากสายสะดือ เป็นต้น โดยทั่วไปการแท้งมักมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม Anora ใช้เทคโนโลยี SNP microarray เพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม หาการขาดหายหรือการเพิ่มขึ้นในบางส่วนของโครโมโซมและการได้รับโครโมโซมจากพ่อ🧑 หรือแม่ 👩🏾 เพียงฝ่ายเดียว (โดยปกติลูกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละหนึ่ง) เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจสาเหตุการแท้งในครั้งนั้น หรือมีประวัติการแท้งบุตรคนก่อนหน้านี้ หรือตั้งครรภ์/มีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน

การตรวจวินิจฉัย 🔬 เพื่อหาความผิดปกติของจำนวน 🔢 โครโมโซม 5 คู่หลักๆ คือ คู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ X และ Y 🚩ว่ามีความจำนวนผิดปกติหรือไม่ หายไป หรือ เกินมาหรือเปล่า สามารถตรวจได้ทั้งก่อนคลอดและหลังคลอด ระยะเวลาในการรายงานผล 2-3 วัน 📅

การตรวจวินิจฉัย 🔬 เพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม โดยการจัดเรียงโครโมโซมตามคุณลักษณะ ตั้งแต่โครโมโซมที่ 1 ถึงโครโมโซมที่ 11 แล้วตามด้วยโครโมโซมเพศ 🧑👩เพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติทางด้านจำนวน 🔢 และรูปร่างของโครโมโซม สามารถวิเคราะห์ได้ทั้งก่อนคลอด 🤰 และหลังคลอด 👨‍👩‍👧‍👦 เป็นวิธีการตรวจที่ได้รับการยอมรับในระดับ Gold Standard 🏆 ใช้เวลาตรวจวิเคราะห์ 14-21 วัน 📅