PGT
การตรวจคัดเลือกพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) เป็นตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้ก่อนที่จะใส่กลับเข้าโพรงมดลูก
วิธีการนี้ถูกพัฒนาขึ้นมาเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ความผิดปกติของสารพันธุกรรม เช่น ตรวจหาจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติได้โดยวิธีการที่เรียกว่า PGT-A ใช้ตรวจหาความผิดปกติในระดับยีนโดยวิธี PGT-M และตรวจหาการจัดเรียงตัวใหม่ของโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติโดยวิธี PGT-SR เทคโนโลยีการตรวจคัดเลือกพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนสามารถเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ได้บุตรที่ปกติสมบูรณ์และลดอัตราการแท้งอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกได้
การตรวจ PGT เหมาะสำหรับ?
PGT-A เหมาะสำหรับ
• ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงของการให้กำเนิดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติสูง
• คู่สมรสที่รักษาด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วมาก่อน แต่ไม่ประสบผลสำเร็จ
• คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ มากกว่า 2 ครั้ง
• คนไข้ฝ่ายชาย/ฝ่ายหญิง ที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
PGT-M เหมาะสำหรับ
• คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือมีเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 alleles ที่ได้รับมาจากทั้งบิดาและมารดา ตัวอย่างเช่นโรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้บุตรในอนาคตได้
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคมีพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งพ่อแม่จะปกติทั้งคู่ ตัวอย่างเช่น โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นต้น
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ตัวอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคตาบอดสี