SMA台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會

♥屬於罕見疾病中的一種疾病 　　脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種因SMN1 (survival motor neuron 1)基因缺陷，使全長SMN蛋白質產量不足，導致脊髓的前角運動神經元退化，造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳性疾病。SMA是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。 　　SMA的發病率，在全世界發病率為1/10,000，等同台灣SMA並有約有2,300人。 　　依發病的早晚及預後不同可分為以下四型： I (嚴重型)：0~6個月發病，無法坐。 II (中間型)：0~18個月發病，無法行走，可獨自坐立。 III (輕型)：18個月以後發病，可獨自行走，但運動功能常隨時間退化，爾後需使用輪椅。 IV (成人型)：18歲以後發病，極少見，會走(症狀較輕)。 ♥本會簡介 　　有鑑於社會對脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy , 簡稱SMA）之認知及對病友照顧的不足，由多年致力於小兒神經醫學研究之鐘育志醫師與一群SMA病友們於民國94年共同成立「社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」。 　　SMA病友的智力發展與一般人無異，並具合群及利他性格；病友期望擁有正常受教權、無障礙生活環境、各種社會活動參與權，以期將所學貢獻並回饋於社會。 　　而有別於其他公益相關團體，提供喘息服務、團體聚會等服務內容，卻因服務對象複雜而無法對症下藥。本會期待能藉由結合各個致力研究脊髓性肌肉萎縮症專業領域，而給予病友們確切需要的服務，可以因為瞭解而給予病友們最大的支持。 ♥宗旨 一、提高社會對SMA的認識。 二、協助爭取、維護和保障病友的各種福利和權益。 三、提供病友和家屬相關資訊與專業支援。 四、增進病友和家屬間的相互支援與鼓勵。 五、促進SMA相關學術與醫療研究發展。 六、促進國際間SMA病友的合作與交流。 ♥我們提供的服務 一、提供醫療諮詢和全方位整合服務。 二、每年舉辦相關醫療演講或研討會，促進SMA相關研究，並提供最新醫療資訊。 三、充實醫療專業人員專業知能，提升醫療品質。 四、培養病友接受定期健康評估，深植預防重於治療的觀念。 五、辦理就學轉銜及班級校園宣導，提升友善就學環境，幫助病友共融學習。 六、整合社會福利資訊，保障病友權益。 七、增進社會參與機會，發展多元社會互動能力。 八、提供病友及其照顧者心理支持與情緒紓解，協助自我照顧及建立家庭互助聯絡網。